Все, кто планирует деторождение или просто хочет серьезно позаботиться о своем здоровье, избежав возможных проблем с наследственными болезнями у себя и своих детей, могут сдать анализы на хромосомные аномалии по разумной стоимости в нашем частном медицинском центре «Генетис» в Твери. Подобные анализы проводят для выявления и диагностики возможных нарушений (аномалий) хромосомного набора человека, у которого берут биологический материал.
Хромосомы — это нитевидные образования, которые находятся в ядрах клеток человеческого организма. Всего у человека 46 хромосом, которые разделены попарно. Из них 22 пары имеются и у мужчин, и у женщин, а одну составляют различающиеся между собой хромосомы — половые. Это XY у мужчин и XX у женщин (названия им даны за форму, которая традиционно напоминает букву Х, но у мужских хромосом не хватает одного плеча, и они похожи на букву Y).
В хромосомах содержится уникальный генетический код человека, «зашифрованный» в тысячах особым образом расположенных генов (они отвечают за наследственные характеристики). Генетический код формируется у эмбриона во время беременности и не меняется до самой смерти человека. Однако имеющиеся изменения кода хоть и могут никак себя не проявлять на протяжении всей жизни носителя, но способны негативно повлиять на развитие его детей, внуков и прочих потомков. При этом хромосомные аномалии способны затрагивать как количество, так и структуру хромосомного набора, следствием чего может стать бесплодие (мужское, женское) или появление на свет ребенка с врожденным заболеванием.
Цитогенетический метод, который выявляет аномалии, называется кариотипированием, поскольку индивидуальный набор хромосом человека (или животного) называется кариотипом. Кариотипирование обычно помогает определить причины невынашивания или бесплодия у взрослых людей, а у детей - диагностировать причины тех или иных заболеваний. Соответственно по итогам анализа специалисты либо планируют ведение беременности с учетом новых данных (по ситуации — рассматривают варианты ЭКО), либо назначают корректную терапию.
Подготовка к исследованию
Для исследования кариотипа обычно берут лимфоциты (клетки периферической крови) — т. е. проводят забор крови из вены. Реже используют околоплодные воды, клетки слизистой полости рта.
- Забор биоматериала выполняют не раньше, чем через 2 недели после острого воспалительного или инфекционного заболевания, либо обострения хронической болезни.
- В течение этого срока также необходимо по согласованию с врачом временно исключить прием антибиотиков, химиотерапевтических препаратов.
- Накануне процедуры следует исключить употребление алкоголя, курение, избегать переедания, эмоционального и физического перенапряжения.
- За 1,5-2 часа до сдачи крови следует поесть легкую (нежирную) пищу, а непосредственно перед анализом — съесть что-то сладкое. Смысл заключается в том, что человек должен ощущать чувство сытости.
- В день сдачи крови на кариотипирование не рекомендуется сдавать биоматериал для других исследований, требующих строгой подготовки — биохимического анализа крови, анализа на гормоны и др.
В ходе исследования пациенту выдают заключение специалиста и фотографии хромосом.
Особенность метода — оперативное проведение: биоматериалы требуется исследовать как можно быстрее, чтобы гарантировать точность результатов.
Процедура исследования биоматериала
Исследование лимфоцитов венозной крови на кариотип подразумевает определение количества, размеров, формы хромосом в ядрах этих клеток. Исследование проводится под микроскопом (световым) методом окрашивания препарата. Методы исследования основаны на современных молекулярно-генетических технологиях, позволяющих выявить мельчайшие хромосомные изменения.
Как это реализуется:
- Клетки обрабатываются специальным веществом, что стимулирует их деление.
- Когда процесс деления достигает метафазы (этапа, когда хромосомы хорошо видны под микроскопом — он наступает примерно через 72 часа после стимулирования), клетки обрабатывают другим веществом, которое тормозит деление.
- На лабораторных стеклах приготавливают препараты хромосом.
- Препараты окрашивают — так можно визуализировать морфологию хромосом (увидеть неоднородные участки, оценить их структуру).
- Проводится анализ строения каждой хромосомы, подсчитывается их количество.
- Специалист делает фотографии изображений, которые дает микроскоп. Из них составляет систематизированный кариотип — это набор пар хромосом, которые пронумерованы по размерам в порядке убывания и ориентированы вертикально (более короткими плечами вверх). Непарные хромосомы — половые — традиционно располагаются в конце этого ряда
Интерпретацию результатов анализа проводит врач-цитогенетик. По итогам можно диагностировать целый ряд заболеваний, спровоцированных серьезными сбоями в формировании кариотипа (изменено количество хромосом) или локальными нарушениями структуры хромосом, либо множественностью клеточных кариотипов в организме.
Так, при нормальном женском кариотипе 46ХХ и нормальном мужском — 46XY в результатах могут встретиться варианты:
- 47ХХ, +21; 47ХY, +21 — кариотип при синдроме Дауна;
- 45X0; 45X0 / 46XX; 45X / 46XY; 46X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера;
- 47ХХX; 48ХХХХ; 49ХХХХХ — трисомия, полисомия по X-хромосоме и др.
Исследование анализов на хромосомные патологии проводится в нашем центре в Твери платно, поскольку качественное выполнение этой медицинской услуги требует определенных затрат. Специалисты центра регулярно проходят оплачиваемое обучение и подтверждают квалификацию — благодаря этому мы гарантируем высокий уровень точности при проведении исследований. Специалисты обращаются с биоматериалами с максимальной ответственностью с момента забора до окончания исследований.
Когда рекомендуется процедура
Анализы на хромосомные аномалии рекомендуется сдавать в следующих случаях:
- При жалобах, подозрениях на проблемы с наследственностью, например:
- первичная аменорея;
- бесплодие в браке;
- мертворождения или ранняя детская смертность — в возрасте младенцев до 1 года — в семье;
- случаи неразвивающейся беременности, более 2 спонтанных выкидышей (может быть признаком генетических сбоев у зародыша, которые «выявляются» организмом на ранних этапах беременности, и беременность «самопрерывается»);
- у имеющихся детей — задержки или наличие врожденных пороков развития, особенно множественных, а также сбои половой дифференцировки.
- При планировании беременности, чтобы заранее выявить возможные генетические нарушения, принять меры для сохранения здоровья будущего ребенка.
- В случае выявления отклонений на ультразвуковом скрининге — для беременных женщин.
- При наличии предрасположенностей — если в семье пациента фиксировались случаи генетических заболеваний или хромосомных аномалий, проведение анализов поможет определить риск и предотвратить их передачу потомству.
Кариотипирование рекомендуют пройти мужчинам старше 40 лет и женщинам старше 35 лет, которые планируют рождение детей. Людям более молодого возраста процедура показана в описанных выше случаях, в том числе при наступлении беременности (чтобы узнать, имеются ли уже у будущего ребенка обусловленные наследственностью пороки развития).
Если вам назначили сделать анализ на хромосомные патологии (или вы хотите провести исследование по своему побуждению), то записаться на процедуру, узнать подробности и актуальные цены в клинике «Генетис» в Твери можно по телефону: +7 (4822) 31-30-31
